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Trattamento della Porfiria con Tecnica HFR: Caso Clinico

Splendiani G. (1), Di Maio F. (1), Ferrari I. (1), Fedyushkina S. (1), Barone P. (2), Aloisio G. (2)


(1) Servizio di Nefrologia e Dialisi CTF Tivoli.
(2) Aurelia Hospital Roma
 

RAZIONALE

Le porfirie sono malattie metaboliche, rare e quasi sempre ereditarie, causate dal deficit di uno degli enzimi deputato alla sintesi dell'eme. Le porfirie sono generalmente classificate in base al sito di iperproduzione dei precursori dell'eme, midollo osseo o fegato, ovvero secondo le caratteristiche cliniche principali, neuro-viscerali o cutanee (European Porphyria Network). Le lesioni cutanee si instaurano gradualmente nel tempo.

Traumi di modesta entità in zone fotoesposte inducono lo sviluppo di lesioni, a contenuto sieroso o sieroematico ricco di porfirina, che tendono facilmente alla rottura ed alla sovrainfezione. Non di rado, si associano irsutismo ed iperpigmentazione nelle zone esposte al sole. sovraccarico di ferro (innalzamento della saturazione della transferrina e della ferritina sierica) e coinvolgimento epatico (innalzamento delle aminotrasferasi e della gamma glutamil transpeptidasi). Il sospetto clinico di porfiria cutanea tarda deve essere confermato da livelli elevati di porfirine circolanti (Besur S. et al 2014) [1].

L'HFR è una tecnica dialitica che combina i processi di diffusione, convezione ed adsorbimento, attraverso l'utilizzo di un filtro a doppia camera abbinato ad una cartuccia di resina (HFR e Selecta, Bellco, Mirandola, Italia). La prima è una camera convettiva (membrana in Polyphenylene high-flux, ad alta permeabilità) in cui l'ultrafiltrato viene rigenerato attraverso una cartuccia di resina stirenica idrofobica, inserita nel circuito di ultrafiltrazione. L'ultra filtrato viene reinfuso nel circolo sanguigno prima della seconda camera diffusiva (membrana in Polyphenylene low-flux, a bassa permeabilità), nella quale avviene il processo di HD standard (Wratten ML et al 2007) [2].

La cartuccia adsorbente presenta alta affinità per diverse tossine uremiche e medie molecole, quali la β2-microglobulina, l'omocisteina, l'angiogenina, la leptina, il paratormone e alcune chemochine e citochine; al contrario, non trattiene bicarbonato, amminoacidi e vitamine idrosolubili. Altri soluti, come l'urea, la creatinina, l'acido urico, Na+, K+, Ca2+, fosfato e bicarbonato, che non vengono assorbiti dalla cartuccia, vengono eliminati, per diffusione, attraverso la seconda camera del filtro (Borrelli et al 2014) [3] (Riccio E et al. 2014) [4] (Splendiani G. et al 2004) [5]

Descriviamo il caso di un paziente affetto da porfiria cutanea tarda trattato con dialisi HFR, allo scopo di evidenziare l'efficacia di tale metodica dialitica nella gestione di malattie da tossici circolanti.
 
   
Figura 1. Schema dell' HFR Figura 2. lesione cutanea prima
del trattamento HFR (a) e remissione
delle stesse dopo HFR (b)

CASE REPORT

Un uomo di 63 anni, in trattamento emodialitico trisettimanale con HDB dal 2011, manifesta segni e sintomi clinici compatibili con la diagnosi di porfiria cutanea tarda, confermata con test genetico nel 2014. Decidiamo di optare per il sistema integrato di emodiafiltrazione con dializzatore a doppia camera HFR, considerando che tale metodica consente di rigenerare l'ultrafiltrato del paziente attraverso una cartuccia di resina stirenica, che adsorbe selettivamente tossine di medio-alto peso molecolare, come le porfirine. Il paziente viene sottoposto a prelievi pre-HD e post-HD per il dosaggio delle porfirine ematiche.
 

RISULTATI

I risultati rivelano la negativizzazione delle porfirine totali sieriche (< 0.004 mg/L) dopo la seduta emodialitica, e la scomparsa dei segni e sintomi clinici correlati alla tossicità delle porfirine (fotosensibilità, vesciche, fragilità della pelle con cicatrizzazione di zone esposte al sole ed iperpigmentazione  postinfiammatoria, disturbi della motilità intestinale con dolori addominali associati, vomito, tachicardia, astenia, parestesie, dolore agli arti) già dopo la prima settimana di dialisi HFR (Figura 2 a e b).
 

CONCLUSIONI

Questo case report documenta, per la prima volta, la remissione della porfiria cutanea tarda, evidenziata dalla negativizzazione delle porfirine circolanti e dalla remissione della sintomatologia ad esse associata, con trattamento emodialitico HFR. Si tratta del primo case report in cui si manifesta l'efficacia della tecnica HFR nell'eliminazione delle porfirine circolanti, attraverso adsorbimento selettivo. E’ auspicabile un ampliamento della letteratura sull'impiego dell'HFR nella porfiria cutanea tarda e nelle malattie da tossici circolanti.
 

BIBLIOGRAFIA

[1] Clinically important features of porphyrin and heme metabolism and the porphyrias
[2] Hemodiafiltraton with endogenous reinfusion
[3] Effect of hemodiafiltration with endogenous reinfusion on overt idiopathic chronic inflammation in maintenance hemodialysis patients: a multicenter longitudinal study
[4] Evidence that p-cresol and IL-6 are adsorbed by the HFR cartridge: towards a neo strategy lo decrease system–ic inflammation in dialyzed patients?
[5] elettive adsorption of homocysteine using an HFR-ON LINE technique


 

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